Znachenie immunologicheskih issledowanij w diagnostike LGMD2

Myshechnye distrofii - äto geterogennaq gruppa nasledstwennyh zabolewanij, harakterizuüschihsq degeneraciej myshechnyh wolokon. Klinicheski oni proqwlqütsq progressiruüschim nachalom i usugubleniem myshechnoj slabosti. Cel' nashej raboty - izuchit' wklad immunologicheskih issledowanij w diagnostiku myshechnoj distrofii konechnostej (LGMD2). Nashe issledowanie qwlqetsq retrospektiwnym i ohwatywaet pacientow, lechiwshihsq ot LGMD2 w newrologicheskom otdelenii Sfaxa w techenie 10 let. My otobrali 30 sluchaew iz 23 semej, kotorye sootwetstwowali kriteriqm wklücheniq. Vsem pacientam bylo prowedeno issledowanie belkow s pomosch'ü immunogistohimii i/ili Vestern-blota, a takzhe geneticheskoe issledowanie s pomosch'ü sekwenirowaniq sleduüschego pokoleniq. Nashe issledowanie pokazywaet, chto immunologicheskoe issledowanie mozhet naprawlqt' geneticheskoe issledowanie i utochnqt' klinicheskij fenotip pacientow s myshechnoj distrofiej poqsa konechnostej.