X-Linked Spinal Muscular Atrophy: The Linkage, The Gene & SMN Complex

X-Linked Spinal Muscular Atrophy: The Linkage, The Gene & SMN Complex

von Kemal Yariz
Taschenbuch - 9783659518287
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Beschreibung

X-Linked Spinal Muscular Atrophy (XL-SMA) is a rare congenital disorder characterized by multiple joint contractures. It is associated with hypotonia, areflexia, chest deformities and congenital joint contractures. The purpose of this study is to refine the XL-SMA gene region and discover the XL-SMA gene. In addition to that, the gene product was investigated to delineate the genotype-phenotype correlation. This study will hopefully shine a light to a rare disorder which affects newborns.

Details

Verlag LAP Lambert Academic Publishing
Ersterscheinung Nicht bekannt Nicht bekannt
Maße 220 mm x 150 mm x 5 mm
Gewicht 147 Gramm
Format Taschenbuch
ISBN-13 9783659518287
Auflage Nicht bekannt
Seiten 88

Schlagwörter