Wady cewy nerwowej i polimorfizmy genetyczne

Cewy nerwowej to embrionalny prekursor mózgu i rdzenia kr¿gowego. Budowa cewy nerwowej jest niezwykle z¿o¿onym zjawiskiem, w którym komórki musz¿ zmieniä ksztät, migrowä i ró¿nicowä si¿, tworz¿c wydr¿¿on¿ rurk¿ z p¿askiego arkusza pogrubionych komórek nab¿onka (p¿ytki nerwowej). Normalne zamkni¿cie p¿ytki nerwowej wyst¿puje bardzo wcze¿nie w ci¿¿y u cz¿owieka, od 21 do 28 dnia po pocz¿ciu lub 1 s¿abe po spodziewanej miesi¿czce. Nieprawid¿owe zamkni¿cie p¿ytki nerwowej powoduje wady cewy nerwowej (NTD). Zwi¿zek mi¿dzy narodzinami dzieci dotkni¿tych NTD a polimorfizmami matczynymi dwóch genów zwi¿zanych ze szlakiem metabolicznym kwasu foliowego, badano dehydrogenaz¿ metylenotetrahydrofolianu (MTHFD1) 1958 (G> A) i polimorfizmy syntazy metioniny MTR 2756 (A> G) i MTR 2758 (C> G) w populacji jordäskiej zostäy zbadane w tym oryginalnym badaniu.