Valutazione del pannello Ion AmpliSeq(TM) di punti caldi per il cancro

Ion AmpliSeq¿ Pannello di punti critici per il cancro è una tecnologia NGS progettata per fornire una rilevazione altamente sensibile e quantitativa delle mutazioni nelle regioni hotspot di 50 oncogeni e geni soppressori del tumore utilizzando una piccola quantità di DNA da campioni FFPE. Lo scopo di questa ricerca è stato quello di sottolineare l'importanza di un'analisi approfondita e ampia delle mutazioni ricorrenti in diverse regioni hotspot in diversi tipi di tumori solidi attraverso l'esame dei dati provenienti dal pannello Ion AmpliSeq¿ Pannello di punti critici per il cancro. L'analisi dei dati è stata effettuata utilizzando il software Ion reporter e il browser del genoma IGV, oltre alle risorse disponibili che forniscono informazioni sulle annotazioni dei geni umani e sul loro potenziale ruolo come biomarcatori patogeni, nonché informazioni sul trattamento farmacologico. A tal fine, sono stati valutati diciassette campioni di pazienti con diversi tipi di tumore, seguendo un preciso flusso di lavoro dalla preparazione dei campioni all'analisi e all'interpretazione dei dati per il processo decisionale clinico. Per facilitare l'identificazione delle varianti che possono essere utilizzate per la gestione dei pazienti in oncologia, sono stati utilizzati un protocollo e un sistema di classificazione per filtrare, classificare e valutare l'impatto.