Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è il risultato di una disfunzione del recettore degli androgeni che causa un deficit nell'azione di questi ormoni negli organi bersaglio. Le mutazioni nel gene AR che codifica per questo recettore causano vari gradi di disfunzione del recettore degli androgeni che viene successivamente espressa come una mancata corrispondenza tra fenotipo e genotipo. La sindrome da insensibilità agli androgeni è l'eziologia più comune dello pseudoermafroditismo maschile. L'obiettivo di questo lavoro è di ricercare anomalie molecolari del gene AR in 12 pazienti tunisini con ASI e di studiarne la correlazione clinico-genetica. Abbiamo cercato mutazioni nel gene AR con il metodo di sequenziamento diretto dai prodotti PCR. La determinazione completa del genotipo è stata possibile in 5 dei 12 pazienti studiati. Il sequenziamento ha consentito di identificare due nuove mutazioni non riportate in letteratura oltre a tre mutazioni già descritte.