Studie über die SNPS der ATM- und Chek2-Gene und deren Zusammenhang mit Brustkrebs

Analyse der ATM- und CHEK2-Gene auf das Vorhandensein von SNPs und deren Zusammenhang mit Brustkrebs. Brustkrebs ist ein bösartiger Tumor, der in den Zellen der Brust entsteht. Bei 10-15 % der Brustkrebsfälle gibt es eine familiäre Vorbelastung, nur 5 % lassen sich durch seltene, hochpenetrante Mutationen in Genen wie BRCA1 und BRCA2 erklären (Verwandte ersten Grades von Brustkrebspatientinnen haben ein 2-fach höheres Risiko als die Allgemeinbevölkerung). Brustkrebs kann anhand des Aussehens der Krebszellen unter dem Mikroskop in verschiedene Typen eingeteilt werden. Die Risikofaktoren können genetisch oder umweltbedingt sein, in den meisten Fällen auch eine Kombination aus beiden. Die Tatsache, dass die meisten Brustkrebsfälle bei eineiigen Zwillingen von Betroffenen häufiger auftreten als bei zweieiigen Zwillingen oder Geschwistern, deutet darauf hin, dass die meisten familiären Häufungen eher auf vererbte genetische Faktoren als auf Lebensstil- oder Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Ein Teil dieser Häufung lässt sich durch Mutationen in bestimmten Genen erklären, die ein hohes Krankheitsrisiko mit sich bringen. Solche Anfälligkeitsallele sind jedoch in der Bevölkerung selten.