Sindrome di Gruber Meckel

La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalità e la disabilità secondaria e preparare l'équipe sanitaria ad affrontare questi casi.