Sindrome di Bartter pediatrica classica con orecchie a sventola

Non esiste una terapia curativa per molte delle malattie genetiche rare come la sindrome di Bartter. Molti pazienti affetti da tali disturbi saranno trattati in larga misura con terapie sintomatiche, e molti di loro continueranno ad avere alcuni sintomi e ritardi di crescita e mentali nonostante le terapie tradizionali generalmente conosciute dal medico curante. La comparsa di una rara malattia genetica, la "sindrome di Bartter", in Iraq non è stata documentata. Oltre a fornire la documentazione storica di questa sindrome, in particolare la storia iniziale della sua documentazione, questo libro descrive il verificarsi di un caso unico di sindrome di Bartter pediatrica classica associata a orecchie basse e ritardo mentale in un paziente iracheno. La paziente è stata trattata prima dell'invio con alcune terapie tradizionali che hanno migliorato i suoi sintomi e la sua condizione, ma ha sperimentato alcuni effetti collaterali del trattamento e ritardi di crescita e mentali. La revisione della letteratura ha contribuito a raccomandare un parere basato sull'evidenza che suggerisce la sostituzione di un farmaco con uno più sicuro e l'aggiunta di un'altra terapia efficace basata sull'evidenza.