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Beschreibung
A síndrome de grave atraso de crescimento, atraso mental e hipocalcemia crónica causada pelo hipoparatiroidismo foi relatada pela primeira vez por Sanjad, Sakati e Abu-Osba em 1988. No entanto, a síndrome foi descrita pela primeira vez na íntegra em 1990 por Ricky J Richardson, do Sick Children Hospital of Great Ormond Street, em Londres, e Jeremy MW Kirk, do St Bartholomew's Hospital, em Londres. Richardson e Kirk sublinharam que esta associação de uma anomalia congénita anteriormente não descrita representava uma nova síndrome que foi observada em oito crianças de origem do Médio Oriente. Eles pensaram que o reconhecimento precoce desta doença rara pode diminuir a morbilidade e mortalidade associadas. O número total de pacientes com síndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk notificados é de 103. A síndrome de Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk nunca tinha sido notificada antes no Iraque. O principal objectivo deste livro é descrever o primeiro caso desta síndrome no Iraque, que é o caso número 104 no mundo.
Genética clínica
Details
| Verlag | Novas Edições Acadêmicas |
| Ersterscheinung | 04. Mai 2020 |
| Maße | 22 cm x 15 cm x 0.4 cm |
| Gewicht | 102 Gramm |
| Format | Softcover |
| ISBN-13 | 9786200802828 |
| Seiten | 56 |