Síndrome de Maroteaux Lamy e síndrome de Hurler-Scheie

O diagnóstico de doenças metabólicas raras herdadas geneticamente, tais como mucopolissacaridoses, é complicado pela falta de testes laboratoriais sofisticados de confirmação em muitas regiões do mundo, tais como o Iraque. Nos países desenvolvidos, o diagnóstico de mucopolissacaridoses baseia-se em testes de urina para o excesso de mucopolissacarídeos e ensaios enzimáticos. Contudo, estes testes não estão disponíveis em muitas regiões do mundo, como o Iraque, e o diagnóstico tem de ser feito com base em resultados clínicos. O diagnóstico clínico de doenças raras como as mucopolissacaridoses exige enormes capacidades clínicas e uma vasta experiência devido à semelhança entre os diferentes tipos de mucopolissacaridoses. O aparecimento das novas terapias de substituição enzimática para alguns tipos de mucopolissacaridoses aumenta a importância do diagnóstico clínico de tais doenças para dar aos doentes a oportunidade de ter a nova terapia num outro país, quando tal for possível. A síndrome de Maroteaux-Lamy e a síndrome de Hurler-Scheie não foram descritas ou documentadas em doentes iraquianos. O objectivo deste livro é descrever o diagnóstico clínico destas desordens em pacientes iraquianos.