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Beschreibung
El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a la proteína transformadora p21, una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HRAS. Este informe de caso describe la estenosis pulmonar valvular congénita y la ventriculomegalia asociada al síndrome de Costello mediante imágenes ecocardiográficas transtorácicas en un niño de 9 años.
Informe de un caso
Details
| Verlag | Ediciones Nuestro Conocimiento |
| Ersterscheinung | 01. Juni 2022 |
| Maße | 22 cm x 15 cm x 0.4 cm |
| Gewicht | 102 Gramm |
| Format | Softcover |
| ISBN-13 | 9786204789378 |
| Seiten | 56 |
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