Síndrome de Bartter pediátrico clásico con orejas de implantación baja

No existe una terapia curativa para muchos de los trastornos genéticos raros, como el síndrome de Bartter. Muchos pacientes con tales trastornos serán tratados en gran medida con terapias sintomáticas, y muchos de ellos seguirán presentando algunos síntomas y retraso mental y del crecimiento a pesar de las terapias tradicionales generalmente conocidas por el médico tratante. No se ha documentado la aparición de un trastorno genético raro, el "síndrome de Bartter", en Irak. Además de proporcionar la documentación histórica de este síndrome, en particular la historia temprana de su documentación, este libro describe la aparición de un caso único de síndrome de Bartter pediátrico clásico asociado a orejas de implantación baja y retraso mental en un paciente iraquí. La paciente fue tratada antes de su remisión por algunas de las terapias tradicionales que mejoraron sus síntomas y su estado, pero experimentó algunos efectos secundarios del tratamiento y retraso mental y del crecimiento. La revisión de la literatura ayudó a recomendar una opinión basada en la evidencia que sugería la sustitución de un fármaco por otro más seguro, y la adición de otra terapia eficaz basada en la evidencia.