Sindrom Maroto-Lami i sindrom Herlera-Sheje

Diagnostika redkih geneticheski nasleduemyh metabolicheskih narushenij, takih kak mukopolisaharidozy, oslozhnqetsq otsutstwiem podtwerzhdaüschih slozhnyh laboratornyh testow wo mnogih regionah mira, naprimer, w Irake. V razwityh stranah diagnostika mukopolisaharidozow osnowywaetsq na analizah mochi na izbytok mukopolisaharidow i fermentnyh analizah. Odnako wo mnogih regionah mira, takih kak Irak, äti testy nedostupny, i diagnoz prihoditsq stawit' na osnowanii klinicheskih dannyh. Klinicheskaq diagnostika takih redkih zabolewanij, kak mukopolisaharidozy, trebuet ogromnyh klinicheskih nawykow i bol'shogo opyta iz-za shodstwa razlichnyh tipow mukopolisaharidozow. Poqwlenie nowyh zamestitel'nyh fermentnyh terapij dlq nekotoryh tipow mukopolisaharidozow powyshaet wazhnost' klinicheskoj diagnostiki takih zabolewanij, chtoby dat' pacientam shans poluchit' nowuü terapiü w drugoj strane, esli äto wozmozhno. Sindrom Maroteaux-Lamy i sindrom Hurler-Scheie ne byli opisany ili dokumentirowany u iraxkih pacientow. Cel'ü dannoj knigi qwlqetsq opisanie klinicheskoj diagnostiki ätih zabolewanij u pacientow iz Iraka.