Profilazione genetica delle varianti del CYP2D6 note per alterare l'attività dell'enzima

Il CYP2D6 è responsabile del metabolismo del 20-25% dei farmaci attualmente prescritti e quindi lo studio delle sue variazioni genetiche è di particolare importanza per la farmacogenetica, poiché le diverse combinazioni di alleli varianti danno luogo a una serie di profili metabolici diversi. Tuttavia, attualmente si sa poco sulla frequenza degli SNP del CYP2D6 funzionalmente importanti nei neri sudafricani. Pertanto, questo studio si propone di genotipizzare quattro SNP funzionalmente importanti nella regione codificante del CYP2D6, al fine di determinare le frequenze alleliche nei neri sudafricani. In questo studio sono stati genotipizzati 90 partecipanti neri non imparentati di lingua bantu, utilizzando il metodo tetra ARMS-PCR per ciascuno dei quattro SNP: rs16947, rs1135840, rs1065852 e rs28371706. Queste frequenze sono state confrontate con quelle di altre popolazioni, utilizzando i dati del 1000 Genomes Project. La conoscenza delle nuove frequenze di questi polimorfismi e delle classi metaboliche che ne derivano si rivelerebbe importante per ridurre le reazioni avverse ai farmaci e migliorare il calcolo del dosaggio dei farmaci nella popolazione nera sudafricana.