PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER DE MAMA Y/O DE OVARIO

La mayoría de los cánceres de mama son esporádicos, mientras que el 5-10% se debe a una predisposición hereditaria. La identificación de los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, ha permitido comprender mejor las formas familiares de cáncer de mama. Las estimaciones de la prevalencia y la penetración de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 varían mucho en función de las poblaciones estudiadas, las estrategias de estudio y la sensibilidad de los métodos de detección de mutaciones.Nuestro trabajo consistió en un estudio retrospectivo de 40 casos mediante consulta oncogenética y exploraciones moleculares de los genes BRCA1 y BRCA2 en el laboratorio de genética médica del Hospital Universitario Hassan II de Fez, durante un periodo de 5 años; entre enero de 2010 y diciembre de 2015. El objetivo de este estudio es poner de relieve el lugar que ocupa el enfoque clínico y molecular oncogenético en el manejo de pacientes y familias con predisposición hereditaria al cáncer de mama y/o de ovario.