PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CANCRO DA MAMA E/OU DOS OVÁRIOS

A maioria dos cancros mamários são esporádicos, enquanto 5-10% são devidos a uma predisposição hereditária. A identificação dos genes BRCA1 e BRCA2, que conferem um elevado risco de desenvolvimento de cancro da mama e/ou dos ovários, levou a uma melhor compreensão das formas familiares de cancro da mama. As estimativas da prevalência e penetração das mutações BRCA1 e BRCA2 variam muito dependendo das populações estudadas, das estratégias de estudo e da sensibilidade dos métodos de detecção das mutações.Nosso trabalho consistiu em um estudo retrospectivo de 40 casos através de consulta oncogenética e explorações moleculares dos genes BRCA1 e BRCA2 no laboratório de genética médica do Hospital Universitário Hassan II de Fezan, durante um período de 5 anos; entre janeiro de 2010 e dezembro de 2015. O objetivo deste estudo é destacar o lugar da abordagem clínica e molecular oncogenética no manejo de pacientes e famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou ovariano.