Polymorphismes du gène MTHFR et risque d'infertilité masculine

Les polymorphismes A1298C et C665T du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ont été précédemment rapportés comme étant associés à l'infertilité masculine dans diverses populations. La méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est l'un des principaux gènes de contrôle impliqués dans la synthèse de l'ADN, le métabolisme des folates et les réactions de méthylation. Les variantes du gène MTHFR dans la voie du métabolisme des folates présentent une distribution géographique et ethnique diverse et, dans certains cas, ont été liées à des maladies. Deux polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans le gène MTHFR, (C665T : rs 1801133 et A1298C : rs 1801131) sont séparément associés à une thermolabilité accrue et à une activité biochimique réduite de l'enzyme.