Polimorfismos Genéticos de Resistência Multi-Droga em Pacientes Leucémicos Malaio

Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) mais frequentes do gene MDR1 (nos exões 12, 21 e 26) foram relatados como contribuindo para a resistência às drogas em muitos tumores. Os principais objectivos deste estudo foram estabelecer as ferramentas viáveis para o rastreio destes três polimorfismos mais frequentes e investigar a distribuição destes polimorfismos em doentes malaio leucémicos. Foram recolhidas amostras de ADN de doentes malaio diagnosticados como leucemia, tendo sido submetidos a análises dHPLC e RFLP. Dos resultados, 25 (25,7%) dos doentes mostraram mutação heterozigótica, 7 (6,7%) do tipo selvagem, enquanto 2 (1,9%) mostraram mutação homozigótica. Houve uma diferença significativa na distribuição de polimorfismos entre os exons 21 e 26 (p<0,05). Com base nos ensaios PCR-RFLP, foram detectados 93,2%, 96,1% e 100% de polimorfismos comuns nos exões 12, 21 e 26, respectivamente. Os estudos de associação para investigar as implicações clínicas da distribuição destes polimorfismos especialmente na resposta do tratamento nestes pacientes devem ser realizados no futuro, a fim de estabelecer um tratamento personalizado para os doentes malaio com leucemia.