Polimorfismos do gene MTHFR e risco de infertilidade masculina

Os polimorfismos A1298C e C665T do gene metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) foram anteriormente relatados como estando associados à infertilidade masculina em várias populações. A metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um dos principais genes controladores intrincados na síntese do ADN, metabolismo do folato e reacções de metilação. As variantes do gene MTHFR na via metabólica do folato mostram uma distribuição geográfica e étnica diversificada e, em alguns casos, têm sido associadas a doenças. Dois únicos polimorfismos nucleotídicos (SNPs) no gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) estão separadamente associados a um aumento da termoliabilidade e a uma redução da actividade bioquímica da enzima.