Polimorfismos del gen MTHFR y riesgo de infertilidad masculina

Los polimorfismos A1298C y C665T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se han asociado a la infertilidad masculina en diversas poblaciones. La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es uno de los principales genes controladores que intervienen en la síntesis del ADN, el metabolismo del folato y las reacciones de metilación. Las variantes del gen MTHFR en la vía metabólica del folato muestran una distribución geográfica y étnica diversa y, en algunos casos, se han relacionado con enfermedades. Dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen MTHFR, (C665T: rs 1801133 y A1298C: rs 1801131) se asocian por separado con una mayor termolabilidad y una menor actividad bioquímica de la enzima.