Polimorfismo do gene do óxido nítrico sintase em DVT

A trombose venosa profunda é uma doença com factores de risco tanto genéticos como adquiridos. Vários novos factores de risco são incriminados, tais como o polimorfismo T786C do gene eNOS. O objectivo deste estudo é determinar a frequência deste polimorfismo num grupo de pacientes em comparação com um grupo de controlos, a fim de avaliar o seu papel no desenvolvimento da trombose venosa profunda. Estudo que inclui 31 pacientes com trombose venosa profunda e 31 sujeitos de controlo, realizado no laboratório de bioquímica em colaboração com o departamento de medicina interna. Todos os sujeitos foram testados para parâmetros lipídicos, CRP ultra-sensível e um estudo genético utilizando a técnica PCR-RFLP. Resultados: Os nossos resultados mostraram que a frequência do genótipo CC nos doentes (6,5%) é superior à dos controlos (3,2%). O estudo da frequência dos alelos mostrou que o alelo C é mais frequente nos doentes (8,1%) do que nos controlos (6,5%). Não há diferença estatisticamente significativa, pelo que os nossos resultados sugerem que o polimorfismo T786C não está envolvido.