Polimorfismi del gene MTHFR e rischio di infertilità maschile

I polimorfismi A1298C e C665T del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono stati precedentemente riportati come associati all'infertilità maschile in diverse popolazioni. La metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è uno dei geni chiave di controllo intricati nella sintesi del DNA, nel metabolismo dei folati e nelle reazioni di metilazione. Le varianti del gene MTHFR nella via del metabolismo dei folati mostrano una diversa distribuzione geografica ed etnica e in alcuni casi sono state collegate a malattie. Due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) sono associati separatamente a una maggiore termolabilità e a una ridotta attività biochimica dell'enzima.