Poliglobulinia Vaquez

La policitemia di Vaquez (PV) è una neoplasia mieloproliferativa derivante dall'espansione clonale di una cellula staminale ematopoietica pluripotente, che porta alla proliferazione del tessuto mieloide prevalentemente nel lignaggio eritrocitario. È caratterizzata da un aumento della massa eritrocitaria totale e dell'emoglobina senza un'eccessiva stimolazione da parte dell'eritropoietina. La sua incidenza è bassa (da 2 a 3 casi per 100.000 abitanti/anno). La presentazione iniziale è spesso paucimente sintomatica. In alcuni pazienti la comparsa di un evento trombotico o di sintomi correlati alla sindrome da iperviscosità porta alla diagnosi di FV.La scoperta della mutazione JAK2 V617F ha cambiato completamente la diagnosi di PV e ha permesso non solo una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici, ma anche lo sviluppo di una terapia molecolare mirata associata a un efficiente monitoraggio molecolare.