Plasma-Carnitin bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörung

L-Carnitin ist ein wichtiger Nährstoff für den Energiestoffwechsel. Es ist am Transport von langkettigen Fettsäuren durch die Mitochondrienmembran beteiligt, um Energie zu erzeugen und die entsprechende Konzentration an freiem Coenzym A aufrechtzuerhalten. Die Homöostase von L-Carnitin wird durch die Aufnahme mit der Nahrung, die Biosynthese, den Transport zu den Geweben und eine effiziente Rückresorption über die Nieren aufrechterhalten. Nur das Gehirn, die Leber und die Nieren sind in der Lage, die vollständige Biosynthese von L-Carnitin durchzuführen, und nur die Leber und die Nieren sind für die Versorgung der Gewebe verantwortlich. Veränderungen im L-Carnitin-Stoffwechsel können erblich bedingt sein oder als Folge verschiedener erworbener Erkrankungen auftreten. Es wurde ein schnelles, einfaches und kostengünstiges Verfahren zum Screening auf L-Carnitin-Mangel im Plasma von Patienten mit verschiedenen Krankheiten oder zur Überwachung von Patienten unter Supplementierung untersucht.