Piknodysostoza: diagnostyka kliniczna i genetyczna

Piknodysostoza (OMIM #265800), znana równie¿ jako osteochondrodysplazja lub zespó¿ Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba ko¿ci charakteryzuj¿ca si¿ osteoskleroz¿ szkieletu, niskim wzrostem, krucho¿ci¿ ko¿ci skutkuj¿c¿ spontanicznymi i powtarzaj¿cymi si¿ z¿amaniami oraz charakterystyczn¿ dysmorfi¿ twarzy. Badania molekularne pozostaj¿ niezb¿dne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umo¿liwi równie¿ zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, bior¿c pod uwag¿ wysokie ryzyko nawrotu (25% przy kädej ci¿¿y) i ryzyko opó¿nionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umo¿liwia ograniczenie powik¿ä, ale tak¿e podkre¿la znaczenie wczesnej diagnozy.