Picnodisostosis: diagnóstico clínico y genético

La picnodisostosis (OMIM #265800), también conocida como osteocondrodisplasia o síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno genético lisosómico autosómico recesivo. Se trata de una enfermedad ósea rara caracterizada por osteoesclerosis del esqueleto, baja estatura, fragilidad ósea que provoca fracturas espontáneas y repetidas y dismorfia facial característica. Los estudios moleculares siguen siendo esenciales para confirmar el diagnóstico y establecer correlaciones genotipo-fenotipo y el asesoramiento genético. La identificación de la mutación en el caso índice también permitirá ofrecer un diagnóstico prenatal precoz a estas parejas, dado el elevado riesgo de recurrencia (25% en cada embarazo) y el riesgo de retraso del desarrollo psicomotor, estimado en un 30%.El tratamiento de la picnodisostosis es sintomático y multidisciplinar, lo que permite limitar las complicaciones, pero también subraya la importancia de un diagnóstico precoz.