Picnodisostosi: diagnosi clinica e genetica

La picnodisostosi (OMIM #265800), nota anche come osteocondrodisplasia o sindrome di Maroteaux-Lamy, è una malattia genetica lisosomiale autosomica recessiva. Si tratta di una rara malattia ossea caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura, fragilità ossea con conseguenti fratture spontanee e ripetute e una caratteristica dismorfia facciale. Gli studi molecolari rimangono essenziali per confermare la diagnosi e stabilire le correlazioni genotipo-fenotipo e la consulenza genetica. L'identificazione della mutazione nel caso indice consentirà inoltre di offrire una diagnosi prenatale precoce a queste coppie, dato l'elevato rischio di recidiva (25% a ogni gravidanza) e il rischio di ritardo nello sviluppo psicomotorio, stimato al 30%.La gestione della picnodisostosi è sintomatica e multidisciplinare, il che consente di limitare le complicanze, ma sottolinea anche l'importanza della diagnosi precoce.