Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético

A picnodisostose (OMIM #265800), também conhecida como osteocondrodisplasia ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética lisossómica autossómica recessiva. É uma doença óssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade óssea que resulta em fracturas espontâneas e repetidas e dismorfia facial caraterística. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagnóstico e estabelecer correlações genótipo-fenótipo e aconselhamento genético. A identificação da mutação no caso índice permitirá também oferecer um diagnóstico pré-natal precoce a estes casais, dado o elevado risco de recorrência (25% em cada gravidez) e o risco de atraso no desenvolvimento psicomotor, estimado em 30%.O tratamento da picnodisostose é sintomático e multidisciplinar, o que permite limitar as complicações, mas também sublinha a importância do diagnóstico precoce.