Pharmacogénétique de la leucémie aiguë lymphoblastique

Notre travail de recherche s¿est focalisé à prospecter l¿implication des polymorphismes (C677T et A1298C) du gène MTHFR dans la pharmacogénétique de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) en particulier avec le méthotrexate à haute dose (MTX-HD). Malgré une efficacité clinique prouvée, ce dernier peut être à l¿origine de toxicité sévère. 41 jeunes enfants suivis pour LAL ont été colligé. Le génotypage des deux variants a été corrélé à la réponse thérapeutique et aux dosages pharmacologiques (MTX et homocystéine)Si le C677T du MTHFR est un bon marqueur de toxicité lié au MTX-HD, l¿A1298C ne l¿est pas. Néanmoins, aucune corrélation entre le variant C677T et les paramètres pharmacocinétiques lors de l¿administration de MTX-HDEn conclusion, malgré le débat concernant l¿existence de marqueur pharmacogénétique pour l¿utilisation en pratique clinique du MTX, le polymorphisme C677T du MTHFR montre des résultats prometteurs.