Phänotypisierung von Patienten mit einer aktivierenden Mutation im Glucokinase-Gen

Hypoglykämien sind häufig zu beobachtende Stoffwechselentgleisungen und spielen

gerade auch im Neugeborenenalter eine wichtige Rolle. Diese neonatalen Hypoglykämien

können vorübergehend auftreten oder aber auch über einen langen Zeitraum persistieren.

Sie können viele verschiedene Ursachen haben und unter anderem durch eine vermehrte

Insulinsekretion bedingt sein. Ist diese vermehrte Insulinsekretion angeboren so spricht

man vom kongenitalen Hyperinsulinismus, der die häufigste Ursache für persistierende

Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter darstellt und auch unter dem englischen

Begriff ¿persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy¿ (PHHI) bekannt ist. In

dieser Arbeit soll ein kurzer Überblick über die verschiedenen Formen des kongenitalen

Hyperinsulinismus bei Neugeborenen gegeben werden, wobei auch auf Klinik, Diagnose

und Therapiestrategien dieser Erkrankung eingegangen wird.