Perfil genético das variantes do CYP2D6 conhecidas por alterarem a atividade enzimática

O CYP2D6 é responsável pelo metabolismo de 20-25% dos medicamentos atualmente prescritos, pelo que o estudo da sua variação genética é de particular importância para a farmacogenética, uma vez que as várias combinações de alelos variantes resultam num conjunto diversificado de perfis metabólicos. No entanto, pouco se sabe atualmente sobre a frequência de SNPs CYP2D6 funcionalmente importantes em sul-africanos negros. Por conseguinte, este estudo tem por objetivo genotipar quatro SNP funcionalmente importantes na região de codificação do CYP2D6, a fim de determinar as frequências alélicas em sul-africanos negros. Neste estudo, 90 participantes negros não aparentados de língua Bantu foram genotipados, utilizando o método tetra ARMS-PCR para cada um dos quatro SNP: rs16947, rs1135840, rs1065852 e rs28371706. Estas frequências foram comparadas com as de outras populações, utilizando dados do Projeto 1000 Genomas. O conhecimento das novas frequências destes polimorfismos e das classes metabólicas deles resultantes seria importante para reduzir as reacções adversas aos medicamentos e melhorar os cálculos da dosagem dos medicamentos, no que diz respeito à população negra sul-africana.