Pediatria

Esta é a Parte II do meu livro ( Doença metabólica pediátrica), depois da Parte I publicada no ano anteriorAs manifestações clínicas dos erros inatos do metabolismo variam muito com as formas ligeiras e graves de praticamente todas as desordens. Muitos pacientes não correspondem ao fenótipo clássico porque as mutações não são idênticas em pacientes diferentes, apesar de estarem no mesmo gene. Os erros congénitos podem manifestar-se em qualquer altura, podem afectar qualquer órgão e podem imitar muitos problemas pediátricos comuns.Por último, espero que este livro seja benéfico para os colegas de graduação e pós-graduação. A minha melhor consideração, Elsayed Ibrahim Salama MD, PhD, MSc, MBBS.Parte II - 2021