Pädiatrie

Dies ist Teil II meines Buches (Pädiatrische Stoffwechselkrankheiten), nachdem Teil I im vergangenen Jahr veröffentlicht wurdeDie klinischen Manifestationen angeborener Stoffwechselstörungen sind sehr unterschiedlich, wobei es bei praktisch jeder Störung sowohl leichte als auch schwere Formen gibt. Viele Patienten entsprechen nicht dem klassischen Phänotyp, da die Mutationen bei verschiedenen Patienten nicht identisch sind, auch wenn sie im selben Gen liegen. Angeborene Fehler können sich jederzeit manifestieren, sie können jedes Organ betreffen und viele häufige pädiatrische Probleme nachahmen.Abschließend hoffe ich, dass dieses Buch für Kollegen in der Ausbildung und nach dem Studium von Nutzen sein wird. Mit freundlichen Grüßen, Elsayed Ibrahim Salama MD, PhD, MSc, MBBS.Teil II - 2021