Ontwikkelingsafwijkingen geassocieerd met het gehypopigmenteerde netvlies

Het visuele albino-systeem wordt gekenmerkt door een reeks afwijkingen, waaronder een ernstig tekort aan staafjes, een onderontwikkeling van het centrale netvlies en een verkeerde projectie van een deel van de temporale ganglioncellen. Tijdens de ontwikkeling van het netvlies zijn de niveaus van proliferatie en apoptose verhoogd en wordt de rijpingsgradiënt vertraagd. Tijdens mijn doctoraat heb ik systematisch de aard van deze ontwikkelingsstoornissen gekarakteriseerd en de effecten onderzocht van L-DOPA (een precursor in melanine / dopaminesyntheseroutes waarvan wordt aangenomen dat deze uitgeput is in het albino-netvlies) op patronen van celdeling. De bevindingen waren consistent met een model waarin verlaagde niveaus van L-DOPA in het albino-netvlies leiden tot spatiotemporale defecten in patronen van celdeling, mogelijk als gevolg van secundaire gevolgen voor de concentraties van dopamine in het netvlies.