O polimorfismo 4G/5G no gene inibidor do PAI-1

SÍNTESE A trombose venosa cerebral (CVT) é uma doença rara mas grave. É uma doença multifactorial, resultante da combinação de vários factores de risco. Este estudo de controlo de casos visa explorar o impacto do polimorfismo -675 4G/5G do gene PAI-1 na doença da CVT na população jovem tunisina. 30 pacientes com CVT e 60 controlos foram recrutados para este estudo. O ADN foi isolado do sangue total e a genotipagem do polimorfismo -675 4G/5G do PAI-1 é realizada pela técnica PCR-AS. A idade média dos pacientes foi de 36,97 ± 8,231 anos e 33,80 ± 8,517 anos nos controlos, com uma predominância feminina (63% vs 37%). A frequência dos genótipos PAI-1 foi 25% 5G/5G; 62%4G/5G; 13%4G/4G nos doentes contra 23% 5G/5G; 40%4G/5G; 37%4G/4G nos controlos. O genótipo homozigoto 4G/4G foi significativamente associado a um risco acrescido de ocorrência de AVC (OU: 2.444, 95% CI [1.101-5.676]; p: 0.020).