Neuralrohrdefekte und genetische Polymorphismen

Das Neuralrohr ist der embryonale Vorläufer des Gehirns und des Rückenmarks. Der Bau einer Neuralröhre ist ein äußerst komplexes Phänomen, bei dem Zellen ihre Form ändern, wandern und differenzieren müssen, um eine Hohlröhre aus einer flachen Schicht verdickter Epithelzellen (der Neuralplatte) zu bilden. Der normale Verschluss der Neuralplatte erfolgt sehr früh in der menschlichen Schwangerschaft vom 21. bis 28. Tag nach der Empfängnis oder 1 schwach nach der erwarteten Menstruation. Ein abnormales Schließen der Neuralplatte führt zu Neuralrohrdefekten (NTDs). Die Beziehung zwischen der Geburt von NTD-betroffenen Kindern und den mütterlichen Polymorphismen zweier Gene, die mit dem Folat-Stoffwechselweg zusammenhängen, untersuchte die Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase (MTHFD1) 1958 (G> A) und die Methioninsynthase-Polymorphismen MTR 2756 (A> G) und MTR 2758 (C> G) in der jordanischen Bevölkerung wurden in dieser ursprünglichen Studie untersucht.