Neue Erkenntnisse und Strategien in der Behandlung der Phenylketonurie

Die Phenylketonurie stellt mit einer Prävalenz von 1:5.000 in Deutschland die häufigste angeborene Störung im Aminosäuren-Stoffwechsel dar. Sie ist bedingt durch eine Defizienz des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Bereits in den 1950er Jahren wurde eine Diät mit Reduzierung der Phenylalanin-Zufuhr zur Behandlung der Phenylketonurie beschrieben. Nach wie vor ist diese Diät Therapie der Wahl bei Patienten mit Phenylketonurie. In dieser Arbeit werden die sekundären Langzeitprobleme von Patienten unter einer Phenylalanin-bilanzierten Diät dargestellt. Zudem werden die Möglichkeiten und die Grenzen einer neuen Therapieoption der Phenylketonurie beschrieben, die Behandlung mit Tetrahydrobiopterin, dem Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase.