Mutations héréditaires BRCA/PALB2 dans le syndrome sein-ovaire précoce

Les particularités morphologiques des carcinomes infiltrants du sein survenant dans un cadre de prédispositions héréditaires ont été décrites mais sont peu nombreuses. La fréquence de mutations héréditaires de BRCA1 est de l¿ordre de 3 à 4% dans la population de patientes atteintes de cancer du sein. Ces carcinomes sont de type non spécifique et exceptionnellement d¿un autre type histologique, ils sont de haut grade avec un stroma riche en lymphocytes dans 85% des cas et de phénotype triple-négatif sans amplification d¿HER2. En présence d¿autres mutations héréditaires BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2, les carcinomes mammaires sont volontiers de grade 3, de type non spécifique et luminaux B. Les mutations héréditaires de TP53 surviennent chez des femmes jeunes de moins de 50 ans et sont amplifiés pour HER2 dans plus de 70% des cas. L¿utilisation de traitements tels que les inhibiteurs de PARP pour les patientes dont les tumeurs présentent un défaut de recombinaison homologue implique de rechercher une mutation constitutionnelle d¿un gène de prédisposition (à l¿heure actuelle BRCA/PALB2). Les caractéristiques morphologiques sont insuffisantes pour identifier les patientes les plus à risque.