Mutações hereditárias BRCA/PALB2 na síndrome mamário-ovariana precoce

As características morfológicas dos carcinomas invasivos da mama que ocorrem no contexto de uma predisposição hereditária foram descritas, mas são em número reduzido. A frequência das mutações hereditárias BRCA1 é de cerca de 3 a 4% na população de doentes com cancro da mama. Estes carcinomas são de tipo inespecífico e, excecionalmente, de outro tipo histológico, são de alto grau com um estroma rico em linfócitos em 85% dos casos e de fenótipo triplo-negativo sem amplificação de HER2. Na presença de outras mutações hereditárias BRCA2, CHECK2, ATM e PALB2, os carcinomas da mama são frequentemente de grau 3, inespecíficos e luminal B. As mutações hereditárias TP53 ocorrem em mulheres jovens com menos de 50 anos e são amplificadas para HER2 em mais de 70% dos casos. A utilização de tratamentos como os inibidores PARP em doentes cujos tumores apresentam um defeito de recombinação homóloga implica a procura de uma mutação constitucional num gene de predisposição (atualmente BRCA/PALB2). As características morfológicas são insuficientes para identificar os doentes de maior risco.