Mutaciones heredadas BRCA/PALB2 en el síndrome mama-ovario precoz

Las características morfológicas de los carcinomas invasivos de mama que se producen en el contexto de una predisposición hereditaria se han descrito, pero son escasas. La frecuencia de las mutaciones hereditarias BRCA1 es de alrededor del 3 al 4% en la población de pacientes con cáncer de mama. Estos carcinomas son de tipo inespecífico y excepcionalmente de otro tipo histológico. Son de alto grado con un estroma rico en linfocitos en el 85% de los casos y de fenotipo triple negativo sin amplificación HER2. En presencia de otras mutaciones hereditarias BRCA2, CHECK2, ATM y PALB2, los carcinomas de mama suelen ser de grado 3, inespecíficos y luminales B. Las mutaciones hereditarias TP53 se dan en mujeres jóvenes menores de 50 años y están amplificadas para HER2 en más del 70% de los casos. La utilización de tratamientos como los inhibidores PARP para las pacientes cuyos tumores presentan un defecto de recombinación homóloga implica la búsqueda de una mutación constitucional en un gen de predisposición (actualmente BRCA/PALB2). Las características morfológicas son insuficientes para identificar a las pacientes con mayor riesgo.