Mutacii pri sindrome Retta: molekulqrnye izmeneniq w sinapsah nejronow

V ätoj knige q opisywaü geneticheskie i molekulqrnye izmeneniq, swqzannye s tqzhelym rasstrojstwom nerwnogo razwitiq, izwestnym kak sindrom Retta (SRT), udelqq osoboe wnimanie geneticheskim wariantam CDKL5 i FOXG1, harakternym dlq ätogo rasstrojstwa. V nastoqschee wremq tochnaq molekulqrnaq funkciq i regulqciq ätih genow i ih belkowyh produktow malo izuchena. Rabota, kotoruü q predstawlqü w ätoj knige, daet predstawlenie o tom, kak geneticheskie mutacii, wyqwlennye pri RTT, mogut otnosit'sq k molekulqrnoj i funkcional'noj regulqcii sinapticheskoj biologii. V chastnosti, q pokazal, kak wzaimodejstwie CDKL5 s klüchewym belkom-skaffoldingom wozbuzhdaüschih sinapsow (PSD-95) reguliruetsq aktiwnost'ü nejronow i kak mutacii w gene FOXG1 smeschaüt balans wozbuzhdaüschih/tormozqschih sinapticheskih belkow w pol'zu formirowaniq tormoznogo sinapsa wo wremq ämbrional'nogo razwitiq, chto predstawlqet soboj wazhnyj klüch k ponimaniü mehanizma zabolewaniq RTT.