Mutação c.1080+1G>T do gene P3H1

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária rara caracterizada por ossos frágeis e quebradiços que resultam em fraturas em crianças e adultos. É uma desordem relacionada ao colágeno, o principal componente da matriz extracelular dos tecidos conjuntivos. Nos últimos anos, muitos genes têm sido identificados com diferentes padrões de herança relacionados a OI. Estas anomalias são comumente relacionadas às mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I, responsáveis pelo aparecimento das formas autossômicas dominantes da doença. Dentre aqueles herdados de forma autossômica recessiva destaca-se o gene P3H1, o codificador de um dos três componentes proteicos formadores do complexo de 3-hidroxilação da prolina do colágeno tipo I. Este trabalho teve como objetivo estudar a mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em pacientes com diagnóstico clínico de OI do estado do Espírito Santo (ES), Brasil. Caracterizar a distribuição de mutações em genes relacionados a OI amplia nosso conhecimento acerca da variabilidade genética e fenotípica presente na doença em diferentes populações e auxilia no planejamento de novas estratégias para diagnósticos moleculares da OI.