MTHFR-Gen-Polymorphismen und Risiko der männlichen Unfruchtbarkeit

Die Polymorphismen A1298C und C665T des Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gens (MTHFR) wurden bereits in verschiedenen Populationen mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist eines der wichtigsten Kontrollgene, das an der DNA-Synthese, dem Folatstoffwechsel und Methylierungsreaktionen beteiligt ist. Varianten des MTHFR-Gens im Folat-Stoffwechselweg sind geografisch und ethnisch unterschiedlich verteilt und wurden in einigen Fällen mit Krankheiten in Verbindung gebracht. Zwei Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im MTHFR-Gen (C665T: rs 1801133 und A1298C: rs 1801131) werden getrennt voneinander mit einer erhöhten Thermolabilität und einer verringerten biochemischen Aktivität des Enzyms in Verbindung gebracht.