Malattie pediatriche rare: Fisiopatologia e trattamenti

Una malattia rara è una malattia che colpisce solo una percentuale molto piccola di individui. Una malattia orfana è una malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione e quindi ha un mercato sufficientemente piccolo da rendere impraticabile la ricerca di una cura senza l'intervento del governo. I farmaci orfani sono quelli sviluppati appositamente per essere utilizzati contro le malattie rare. Molte malattie rare si sviluppano nell'infanzia e oltre il 30% dei bambini affetti da malattie non comuni non arriva al quinto anno di vita. Le malattie rare dell'infanzia sono principalmente condizioni ereditarie. Per i bambini più piccoli, la finestra ideale per il trattamento può essere persa se la diagnosi viene ritardata o fraintesa. La patogenesi, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare sono poco conosciuti e può essere difficile gestire e ottenere farmaci per i bambini affetti da queste condizioni. Il 70% dei disturbi non comuni sono in gran parte o esclusivamente ereditari e si manifestano solo nei bambini.