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Beschreibung
La malattia di Gaucher (GD), la più comune patologia ereditaria da accumulo lisosomiale, è una malattia multiorgano dovuta a un difetto autosomico recessivo del gene che codifica l'enzima glucocerebrosidasi. Il nostro obiettivo in questo studio è quello di fare luce sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher e di valutare l'esito della terapia enzimatica sostitutiva in Iraq, dato che la maggior parte dei casi nei Paesi in via di sviluppo è ancora poco diagnosticata.
Details
| Verlag | Edizioni Sapienza |
| Ersterscheinung | 25. Oktober 2023 |
| Maße | 22 cm x 15 cm x 0.5 cm |
| Gewicht | 107 Gramm |
| Format | Softcover |
| ISBN-13 | 9786206598978 |
| Seiten | 60 |
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