Lesões cardíacas e renais na doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença rara de sobrecarga lisossómica ligada ao X em adultos jovens, causada por mutações no gene que codifica a ¿-galactosidase A. A deficiência total ou parcial desta enzima leva à acumulação intracelular de triacilceramida (Gb3) e de glicoesfingolípidos relacionados em muitos tipos de células do organismo, incluindo o coração e os rins. As manifestações cardíacas da doença de Fabry são uma fonte de elevada morbilidade e mortalidade. Mais de metade dos doentes desenvolvem complicações cardíacas. Podem receber tratamento convencional para a hipertensão, insuficiência cardíaca, doença das artérias coronárias, perturbações do ritmo cardíaco ou da condução, etc. A Gb3 acumula-se progressivamente nos podócitos, nas células epiteliais e nas células tubulares do túbulo renal distal e da ansa de Henlé, dando origem aos sintomas renais da doença de Fabry, que se manifestam por proteinúria e por uma diminuição da taxa de filtração, conduzindo à insuficiência renal crónica.