Laboranalyse von organischen Säuren mittels GC/MS: technische Unterstützung

Organische Säurestörungen sind erbliche Stoffwechselstörungen, bei denen sich organische Säuren in den Geweben und biologischen Flüssigkeiten der betroffenen Personen anreichern. Organische Säuren werden mit Hilfe von organischen Lösungsmitteln oder Ionenaustauschverfahren aus dem Urin extrahiert, und ihr Vorhandensein und ihre Häufigkeit werden durch Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) bestimmt. Da diese Verfahren teure Geräte und qualifiziertes Fachpersonal erfordern, ist die Diagnose organischer Azidämien im Allgemeinen nur in einigen wenigen Referenzzentren möglich. Der typische Assay wird mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie durchgeführt. Diese technische Unterstützung wurde entwickelt, um eine Anleitung für die Laborpraxis bei der Analyse, Interpretation und Berichterstattung von organischen Säuren zu geben.