La sindrome dell'orecchio assente e la paralisi facciale congenita

La sindrome della completa assenza di un orecchio e del canale uditivo e la paralisi facciale omolaterale è una delle manifestazioni estremamente rare di anomalie genetiche. L'insorgenza della sindrome di microtia/anotia in associazione con la paralisi facciale congenita è stata segnalata in associazione con: 1- Effetto teratogeno di talidomide e acido retinoico. 2-Sindrome ben nota, tra cui Berry Treacher Collins e Goldenhar. 3-A sindrome o sindromi cardiofacciali mal caratterizzate. Ci sono state pochissime segnalazioni dell'insorgenza della sindrome di microtia/anotia in associazione con paralisi facciale congenita senza altri difetti cardiaci congeniti o altre anomalie congenite. Questi rapporti includono i rapporti di Parkash e colleghi (1982), Gathwala e, colleghi (2013), e Mahale et al (2016). Lo scopo di questo libro è quello di descrivere l'evento estremamente raro della sindrome della completa assenza di un orecchio e della paralisi facciale omolaterale in un neonato iracheno. Questo paziente iracheno rappresenta molto probabilmente il quarto paziente con la sindrome della sindrome di microtia/anotia e paralisi facciale congenita senza altre anomalie.