La pycnodysostose: Diagnostic clinique et génétique

La pycnodysostose (OMIM #265800), appelée également ostéochondrodysplasie, ou syndrome de Maroteaux-Lamy est une maladie génétique lysosomale transmise selon un mode autosomique récessif. Il s'agit d'une maladie osseuse rare, caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille, une fragilité osseuse se traduisant par des fractures spontanées et à répétitions et une dysmorphie faciale caractéristique. L'étude moléculaire reste indispensable pour la confirmation du diagnostic et l'établissement des corrélations génotype-phénotype et du conseil génétique. L'identification de la mutation chez le cas index permettra également de proposer un diagnostic prénatal précoce à ces couples, étant donné le risque élevé de récurrence (25% à chaque grossesse) et le risque de retard des acquisitions psychomotrices estimé à 30%.La prise en charge de la pycnodysostose est symptomatique et multidisciplinaire permettant de limiter les complications, mais soulignant également l'importance de la précocité de l'établissement du diagnostic.