La Persona con Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington ha recibido en las últimas décadas bastante atención por parte de la comunidad científica. A pesar de ello, los mecanismos moleculares relacionados con la génesis del trastorno no son, todavía, suficientemente claros. Se sabe que es una enfermedad autosómica dominante de penetrancia completa que ocurre en el gen específico del cromosoma cuatro. La patología se caracteriza en general por aparecimiento tardío y sus manifestaciones clínicas (trastornos motores, alteraciones psiquiátricas y trastornos cognitivos) afectan dramáticamente la calidad de vida de los enfermos.Muchas estrategias terapéuticas han sido testadas, pero la complejidad de los múltiplos mecanismos que llevan a la neurodegeneración observada en la enfermedad contribuyen para la falta de suceso en la búsqueda de un tratamiento eficaz. Es una enfermedad con evolución progresiva y todavía no se dispone de tratamiento específico, sin embargo una orientación adecuada de la persona y su familia sobre los beneficios de una correcta alimentación, práctica de ejercicios de rehabilitación y tratamiento farmacológico contribuyen a mejorar su calidad de vida.